Identificación de marcadores de desarrollo y conductuales asociados con anomalías genéticas en el trastorno del espectro autista | Psiquiatria.com

Originally posted 2017-06-19 15:45:41.


A parte de las características asociadas con el riesgo de síndromes neurogenéticos en general (por ejemplo, deterioro cognitivo), se han logrado progresos limitados en la identificación de las relaciones fenotipo-genotipo en el trastorno del espectro autista (TEA). El objetivo de este estudio fue ampliar el trabajo de Simons Simplex Collection mediante la comparación de los perfiles fenotípicos de probandos TEA con o sin pérdida de novo identificado de mutaciones de función o variantes de número de copias en alta confianza TEA asociados a genes o loci. Los análisis analizaron de forma preventiva las diferencias documentadas en el sexo y el coeficiente intelectual en los individuos afectados con mutaciones de novo haciendo coincidir probandos con y sin estos eventos genéticos sobre sexo, CI y edad antes de compararlos en múltiples dominios conductuales.

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