El 30% de las dolencias hereditarias podría evitarse con tests #genéticos. #Duchenne #X-frágil

Originally posted 2016-07-04 12:16:24.

Todos los humanos son portadores de alguna mutación genética y la mayoría no lo sabrá nunca. Porque son individuos sanos en relación con esa alteración de la que son meros portadores. Y seguramente nadie en la familia recuerde que alguno de sus miembros tuviera en el pasado fibrosis quística, sordera congénita, alfa-talasemia, hiperplasia suprarrenal…Todos los humanos son portadores de alguna mutación genética y la mayoría no lo sabrá nunca. Porque son individuos sanos en relación con esa alteración de la que son meros portadores. Y seguramente nadie en la familia recuerde que alguno de sus miembros tuviera en el pasado fibrosis quística, sordera congénita, alfa-talasemia, hiperplasia suprarrenal…Pero la confluencia con otro humano con la misma mutación silenciosa (recesiva) da un 25% de posibilidades de procrear un descendiente en el que la enfermedad se manifieste. Un buen número de esas mutaciones son detectables con un test genético, lo que permitiría evitar casi una tercera parte de esas enfermedades trasmitidas con el ADN de los padres.

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