Más de la mitad de la población porta mutaciones genéticas que causan enfermedades hereditarias. #Duchenne

Originally posted 2016-06-13 13:16:10.

Más de la mitad de la población (un 56 por ciento) es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias. Así lo apuntan los resultados de un estudio realizado por investigadores de de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus. La investigación, publicada en la revista «Human Mutation» y premiada por la Sociedad Española de Fertilidad, propone que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva. El estudio, codirigido por Anna Abulí y Xavier Estivill, se basa en una muestra de 1.301 individuos y está dirigido a identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes.Más de la mitad de la población (un 56 por ciento) es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias. Así lo apuntan los resultados de un estudio realizado por investigadores de de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus. La investigación, publicada en la revista «Human Mutation» y premiada por la Sociedad Española de Fertilidad, propone que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva. El estudio, codirigido por Anna Abulí y Xavier Estivill, se basa en una muestra de 1.301 individuos y está dirigido a identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes.

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