El 56% de la población porta mutaciones #genéticas que causan enfermedades hereditarias.#X-Frágil #Duchenne

Originally posted 2016-06-14 05:30:52.


Un 56% de la población es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias, según un trabajo llevado a cabo por Salud de la Mujer Dexeus que ha publicado la revista “Human Mutation” y que ha sido premiado por la Sociedad Española de Fertilidad. La investigación propone que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva.

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El #cerebro usa un “atajo” para advertir de las situaciones de riesgo. #epilepsia

Originally posted 2016-06-14 05:21:46.

Un equipo internacional de científicos descubrió que, ante situaciones peligrosas o que puedan suponer una amenaza para nuestra vida, el cerebro usa un “atajo” para enviar una alarma “ultrarrápida” a la amígdala, el área encargada de procesar, entre otras emociones, el miedo.

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Un estudio en ratones sugiere el #autismo no es sólo un trastorno del #cerebro | Psiquiatria.com

Originally posted 2016-06-14 05:18:13.

Generalmente, se cree que el autismo es provocado por un déficit en el desarrollo del cerebro. Pero un estudio en ratones, publicado este miércoles en ‘Cell’ sugiere que al menos algunos aspectos de este trastorno –como el modo en el que se percibe el tacto, la ansiedad y anomalías sociales– están vinculados con defectos en otra zona del sistema nervioso, los nervios periféricos presentes en las extremidades, los dedos y otras partes del cuerpo que comunican la información sensorial al cerebro.

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El camino de Caplan: ¿Es el #Parkinson una enfermedad priónica? (y 2)

Originally posted 2016-06-13 13:56:45.


Comenzamos esta entrada con la misma ilustración que cerraba la anterior. No hace falta fijarse mucho para darse cuenta de que las alteraciones anatomopatológicas de la Enfermedad de Parkinson se inician en la parte más baja del encéfalo para ir avanzando con el tiempo hacia arriba, hacia la corteza cerebral. Ahora bien, ¿todo empieza “ahí” (o sea en la parte más baja del troncoencéfalo, donde aparece cortada la figura), o el problema viene de más abajo? ¿es posible que la enfermedad comience en el sistema nervioso periférico y que desde ahí se propague al sistema nervioso central?

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El camino de Caplan: ¿Es el #Parkinson una enfermedad priónica? (1)

Originally posted 2016-06-13 13:54:29.

Esta es una de las preguntas que se planteó el Dr. Michael S. Okun en la conferencia sobre avances en trastornos del movimiento que pronunció en la reciente Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología. Probablemente es la proposición más audaz, pero sólo una de las más interesantes de las que sacó a la palestra en una presentación breve pero apasionada de la que resaltaremos sólo alguno de sus argumentos.

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5 Mental Health Disorders That Are Often Misdiagnosed | #bipolardisorder #ADHD

Originally posted 2016-06-13 13:49:25.

 

A lot of people (including me) infrequently make it sound like anticipating a bravery to go to a alloy to speak about your mental health problems and get a diagnosis is a final large step in removing a hoop on your mental health. But sometimes, removing into that doctor’s bureau is not a finish of a road, yet a commencement of a second leg of your tour — since sometimes, removing a scold mental health diagnosis takes a few tries. Though there aren’t many tough statistics accessible on how many people get improper initial diagnoses when they find mental health assistance, it really happens — generally with certain specific mental health disorders (like bipolar disorder) that have some symptoms in common with other disorders, yet contingency be treated with opposite kinds of therapy or medication.

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La autolesión en el #autismo, una inadecuada respuesta al estrés – Revista de Neurología

Originally posted 2016-06-13 13:32:28.

El porqué de la autolesión en las personas con autismo no parece tener una explicación simple, sencilla y única. La predisposición biológica, determinados estados psicológicos de estrés, un procesamiento sensorial atípico, alteraciones en la comunicación, problemas médicos, limitaciones en la regulación emocional, entre otros, pueden llevan a la persona con autismo a dañarse.

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El #autismo no solo está en el #cerebro / Noticias / SINC

Originally posted 2016-06-13 13:22:22.

Las dificultades de relación social, la ansiedad y el desagrado ante sensaciones táctiles son rasgos típicos del espectro autista. Un nuevo estudio en ratones indica que estas conductas se producen por problemas de conexión entre las terminaciones nerviosas de la piel y la médula espinal. Los investigadores creen que los defectos en el procesamiento de otros sentidos, como la vista, el gusto o el oído, también son precursores de estos trastornos.Las dificultades de relación social, la ansiedad y el desagrado ante sensaciones táctiles son rasgos típicos del espectro autista. Un nuevo estudio en ratones indica que estas conductas se producen por problemas de conexión entre las terminaciones nerviosas de la piel y la médula espinal. Los investigadores creen que los defectos en el procesamiento de otros sentidos, como la vista, el gusto o el oído, también son precursores de estos trastornos.

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Diferencias y similitudes entre #TDAH y Síndrome de #Asperger

Originally posted 2016-06-13 13:19:09.

 

Si bien el TDAH y el Síndrome de Asperger son entidades independientes, ambas condiciones tienden a presentarse asociadas con una frecuencia significativamente alta (Gillberg y Ehlers, 1998). Así no es extraño encontrar una alta proporción de niños con el Síndrome de Asperger que también presentan TDAH.Si bien el TDAH y el Síndrome de Asperger son entidades independientes, ambas condiciones tienden a presentarse asociadas con una frecuencia significativamente alta (Gillberg y Ehlers, 1998). Así no es extraño encontrar una alta proporción de niños con el Síndrome de Asperger que también presentan TDAH.

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Más de la mitad de la población porta mutaciones genéticas que causan enfermedades hereditarias. #Duchenne

Originally posted 2016-06-13 13:16:10.

Más de la mitad de la población (un 56 por ciento) es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias. Así lo apuntan los resultados de un estudio realizado por investigadores de de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus. La investigación, publicada en la revista «Human Mutation» y premiada por la Sociedad Española de Fertilidad, propone que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva. El estudio, codirigido por Anna Abulí y Xavier Estivill, se basa en una muestra de 1.301 individuos y está dirigido a identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes.Más de la mitad de la población (un 56 por ciento) es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias. Así lo apuntan los resultados de un estudio realizado por investigadores de de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus. La investigación, publicada en la revista «Human Mutation» y premiada por la Sociedad Española de Fertilidad, propone que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva. El estudio, codirigido por Anna Abulí y Xavier Estivill, se basa en una muestra de 1.301 individuos y está dirigido a identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes.

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